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DISTROFIA DI DUCHENNE

Cos’è? Quali sono i sintomi?

La distrofia di Duchenne (DMD) è distrofia di duchenne sintomi-foto1una malattia rara, si tratta di un disordine neuromuscolare, che si trasmette in maniera recessiva ed è legato al cromosoma X, è la più grave tra le distrofie muscolari. Questa malattia venne descritta per la prima volta centocinquant’anni fa, dal medico francese Guillaume Duchenne de Boulogne e attualmente colpisce circa 1 persona su 3300.
Questa distrofia è caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei muscoli, che genera debolezza muscolare diffusa e che porta alla morte, generalmente all’inizio dell’età adulta.
La distrofia di Duchenne è collegata alla mutazione di un gene presente nel cromosoma X, la proteina chiamata distrofina. È una malattia che colpisce quasi solamente il genere maschile; nelle femmine invece, avendo due cromosomi X, si attiva la compensazione e possono risultare portatrici sane. Solamente in rarissimi casi si possono presentare gli stessi sintomi anche nel genere femminile, ad esempio quando l’altro cromosoma X manifesta delle inattivazioni casuali, in questo caso il decorso è molto più lento e si avverte solamente un lieve indebolimento muscolare con possibili problemi cardiaci verso i cinquant’anni.

QUANDO E COME SI PRESENTA?

Questa patologia si presenta quando il soggetto è molto giovane, solitamente attorno ai 3 anni di età.
Il bambino inizia ad avere difficoltà in movimenti quotidiani, come:

  • Salire le scale
  • Correre
  • Saltare
  • Alzarsi da una sedia o dal pavimento

Questi sintomi con il progredire dell’età peggiorano. Il ragazzo perde la capacità di camminare attorno ai 9-12 anni, ed è perciò costretto ad utilizzare una sedia a rotelle, con il passare degli anni comincerà a perdere anche l’uso delle braccia (il loro maggiore utillizzo porterà a un’accelerazione della degenerazione).
Con il tempo anche i muscoli respiratori e cardiaci si indeboliranno, con la conseguente necessità di ricorrere ad apparecchi di respirazione assistita e farmaci che curano le difficoltà cardiache.
La distrofia di Duchenne è una malattia genetica, ma non sempre è ereditaria; se però in famiglia ci sono già stati casi di questa patologia è possibile sapere con esattezza il rischio di trasmettere tale malattia ad eventuali figli, grazie ad un esame genetico.
Se una donna è portatrice di questo difetto cromosomico avrà 50% di possibilità di trasmetterla ad un figlio maschio e il 50% di possibilità che, se avrà una figlia, questa sia portatrice sana.
È però possibile che questa patologia non si presenti in maniera ereditaria (in circa un terzo dei casi), e sarà invece dovuta a una nuova mutazione del gene. In questo caso è possibile venirne a conoscenza a partire dalla decima settimana di gravidanza.

DIAGNOSI E PROGNOSI

Per diagnosticare con certezza questa malattia è necessario compiere una biopsia muscolare (si preleva un pezzetto di tessuto muscolare del paziente) e una diagnosi molecolare (viene effettuata tramite un prelievo di sangue).
I primi sintomi si possono già notare quando il bambino è piccolo, dato che avrà difficoltà nella corsa, nel saltare, sarà meno attivo degli altri bambini, cadrà facilmente e presenterà il segno di Gowers: si tratta di un particolare modo di alzarsi dal pavimento, nel quale il bambino farà più forza con le braccia e le poggerà poi sulle ginocchia per forzare meno gli arti inferiori che sono più deboli.
Questa grave malattia conduce a completa immobilità e porta infine alla morte, ma l’aspettativa di vita è praticamente raddoppiata negli ultimi tempi, oggi infatti si aggira attorno ai 25-30 anni.
La distrofia di Duchenne colpisce infatti i muscoli, in particolare quelli scheletrici, che comprendono i muscoli cardiaci e respiratori, che vengono lentamente trasformati, da tessuto muscolare, in tessuto fibroso e adiposo.
Da quando si perde la capacità di deambulazione iniziano ad insorgere anche altri problemi, come contratture muscolari e scoliosi. È inoltre possibile che la persona affetta dalla distrofia di Duchenne presenti un deficit cognitivo, che però non peggiora durante il decorso della malattia, potrebbero poi essere presenti anche problemi di apprendimento e difficoltà di linguaggio.

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TERAPIA

Attualmente non esiste una cura per questa grave malattia, sono state però scoperte e sviluppate delle metodologie e terapie che vanno a raddoppiare le aspettative di vita.
Fino a dieci anni fa, un ragazzo affetto da distrofia di Duchenne aveva un’aspettativa di vita che si aggirava attorno ai vent’anni, ora l’età media si è quasi duplicata. Questo è possibile grazie a un approccio multidisciplinare, che va a comprendere terapie diverse in un unico programma, tra queste: quella farmacologica, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, l’assistenza respiratoria e le cure cardiologiche.
Attualmente l’unica terapia farmacologica si basa principalmente su farmaci a base di cortisone, ma si tratta semplicemente di un trattamento volto a rallentare il decorso della malattia, inoltre questi farmaci sono piuttosto pesanti e portano molti effetti collaterali, tra cui:

  • Aumento di peso
  • Osteoporosi
  • Riduzione della crescita
  • Intolleranza al glucosio
  • Cataratta

I nuovi studi per sviluppare una guarigione per la distrofia di Duchenne sono principalmente volti a scoprire nuove terapie genetiche o terapie con l’utilizzo di cellule staminali, ma si sta cercando di sviluppare anche alcuni nuovi farmaci biotech. Attualmente si stanno studiando anche terapie che riguardino il patrimonio genetico di ogni malato, cercando di creare delle terapie specializzate.

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