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POLICITEMIA

Cause, Sintomi e Cure.

La policitemia (o poliglobulia) è unapolicitemia sintomi cause-foto1 malattia che riguarda l’aumento del volume occupato dai globuli rossi nel sangue e viene detta anche Malattia di Vaquez.
Esistono policitemie primarie e secondarie: quelle primarie sono causate da una mutazione genetica, mentre quelle secondarie possono essere causate da alterazioni ormonali o da ipossia.
L’aumento di globuli rossi può portare ad ulteriori complicazioni: aumentando il volume del plasma, il sangue diventerà anche più denso, con la conseguente difficoltà di non riuscire più a scorrere bene nei vasi sanguigni.
Questa patologia può essere tenuta sotto controllo o risolta con delle terapie che vanno ad agire direttamente sul problema, oppure, se si tratta della tipologia secondaria, sulle malattie ad essa connesse. Se si soffre di questo disturbo è in ogni modo consigliabile tenere monitorata frequentemente la situazione per evitare che peggiori.
L’incidenza della malattia è piuttosto bassa, si verificano infatti circa due casi su 100.000 persone, e solitamente la diagnosi arriva dopo aver superato i 60 anni d’età, inoltre, molto raramente si presenta prima dei 20 anni.

SINTOMI

Esistono due principali tipi di policitemia, quella primaria e quella secondaria:

  • Primaria: detta anche policitemia vera o Morbo di Vaquez-Oslere, si verifica quando i globuli rossi aumentano in maniera continua a livello del midollo osseo, questo porta a una maggiore viscosità del sangue, provocando possibili trombosi, ostruzioni dei capillari, ed un aumento del rischio di ictus, di infarto, di tromboflebite o di embolia polmonare.
    In questo caso i sintomi sono piuttosto visibili, il paziente soffrirà infatti di vertigini, ipertensione, cefalea, sangue dal naso, la pelle inoltre tende ad assumere colorazioni rossastre e bluastre.
    Anche la policitemia familiare congenita primitiva può essere causa della forma primaria. Entrambe queste tipologie sono riconducibili a cause di mutazione genetica (di un gene chiamato JAK2);
  • Secondaria: può essere causata principalmente da alterazioni ormonali oppure da ipossia cronica (mancanza di ossigeno nel sangue), questa tipologia solitamente regredisce quando si elimina il fattore scatenante responsabile del malessere.
    Una delle cause potrebbe essere, ad esempio, un soggiorno prolungato ad alta quota.

In entrambi in casi con l’aumento di globuli rossi nel sangue aumenterà anche il livello di ematocrito, responsabile della viscosità del sangue, capace di causare, a lungo andare, problemi come la trombosi.

Questi due gruppi fanno parte di quella che viene chiamata policitemia assoluta, oltre a questi però ne troviamo anche una terza, la policitemia relativa. L’aumento del volume del sangue in questo caso viene associato alla forte disidratazione che si verifica in casi come grave diarrea, vomito o sudorazione eccessiva, se non vengono reintegrati i liquidi.
Esiste inoltre anche quella da stress: si verifica quando ad un numero alto di globuli rossi corrisponde un valore basso di plasma; oppure anche quella del fumatore, in questo caso i sintomi sono da ricondurre all’aumento di anidride carbonica nel sangue.

Anche se a volte questa patologia può essere asintomatica, esistono comunque dei sintomi più frequenti:

  • Cefalea;
  • Debolezza e affaticamento, con vertigini;
  • Lividi;
  • Prurito generalizzato (soprattutto dopo un bagno o una doccia caldi);
  • Dolori articolari;
  • Annebbiamento della vista;
  • Sanguinamento delle gengive.

CAUSE

Le cause della policitemia sono diverse, a seconda che sia primaria o secondaria.

Nel caso di ipossia o di alterazioni ormonali le principali cause possono essere:

  • Soggiorno ad alta quota;
  • Patologie respiratorie;
  • Apnea notturna;
  • Enfisema;
  • Bronchite cronica;
  • Malattie cardiovascolari;
  • Ipertensione polmonare;
  • Reni policistici;
  • Tumori al fegato;
  • Tumori surrenali;
  • Tumori all’utero.

Nella maggior parte di questi casi perciò, andando ad agire sulla causa scatenante, si risolverà anche il problema dei globuli rossi nel sangue.

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La policitemia primaria è invece causata da una mutazione genetica (del gene JAK2), che riguarda principalmente le cellule staminali ematopoietiche. In questo caso sarà più facile incorrere in complicanze che coinvolgono la forte coagulazione del sangue, causando perciò problemi di scorrimento nelle vene e possibilità di sfociare in trombosi. Queste ultime possono coinvolgere la maggior parte dei vasi sanguigni, provocando ictus, infarti, ischemie, occlusioni venose e, in alcuni rari casi, può verificarsi anche emorragia gastrointestinale. È inoltre frequente anche un ingrossamento di fegato e milza, che può provocare dolore.

DIAGNOSI

Per diagnosticare questa malattia gli esami da compiere sono vari:

  • Emocromo: se viene trovata un’anomalia spesso il primo sospetto è proprio questa malattia;
  • Test per verificare la presenza di mutazione di JAK2: per capire se si tratta di policitemia primaria o secondaria, e per capire perciò come agire in maniera più efficace. Non sempre per distinguerle sono necessari questi accertamenti, ma talvolta possono aiutare;
  • Esame del midollo osseo: questo tipo di esame non sempre è necessario;
  • Utilizzo dei criteri dell’OMS: per stabilire se i valori rientrano in quelli della policitemia vera.

Solitamente i pazienti affetti da policitemia primaria, in particolare della tipologia vera, hanno ridotte aspettative di vita, che si aggirano infatti tra gli 8 e i 15 anni: le cause di morte più frequenti sono le trombosi, seguite dalla mielofibrosi e dalla leucemia.
Se non trattata questa malattia può portare alla morte nel giro di due anni.

CURE

La cura più adatta viene decisa in base alla causa: le terapie sono perciò differenti se si tratta di policitemia primaria o secondaria.
Nel caso primario, quello che viene maggiormente utilizzato è il salasso (o flebotomia). Il salasso consiste nella rimozione di 300/500 ml di sangue ogni 2-3 giorni fino a che il livello di ematocrito non scende; per quanto riguarda invece i pazienti anziani o affetti da malattie cardiache, viene prelevata una minor quantità di sangue, circa 200-300 ml un paio di volte alla settimana.
Per impedire poi che si formino dei coaguli di sangue possono essere assunti anche dei farmaci anticoagulanti come l’aspirina, che riduce il rischio di contrarre complicanze come la trombosi, oltre a diminuire tutti gli altri dolori che derivano da questa malattia.
Per curare la policitemia primaria vengono talvolta utilizzati anche dei farmaci chemioterapici o la radioterapia, per cercare di aumentare la produzione di globuli rossi.
Attualmente, inoltre, si stanno facendo degli studi per creare un farmaco che inibisca l’attività anomala di JAK2.
Nel caso secondario invece è preferibile agire sul problema che causa questa patologia, per cercare di risolverlo definitivamente.

È importante tenere monitorata la situazione perché si potrebbe incorrere in seri problemi di coagulazione del sangue, che potrebbero causare complicanze come la trombosi.
Se si soffre di questo disturbo è sempre consigliato fare frequenti controlli dal medico, in particolare se si presentano emorragie o gravi sintomi che potrebbero causare un ictus.

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