DREPANOCITOSI (ANEMIA FALCIFORME)

La drepanocitosi è un particolare tipo di malattia a carattere ereditario che provoca delle anomalie nelle cellule del sangue, più specificatamente all’interno dei globuli rossi. Questi svolgono una delle attività più importanti e delicate per il corretto funzionamento di tutto l’organismo: conducono l’ossigeno a tutte le cellule del nostro corpo. Quando un soggetto contrae la drepanocitosi subisce una significativa alterazione della normale composizione dei globuli rossi, che va a compromettere tutto il loro lavoro, e, di conseguenza, non permette il consueto trasporto dell’ossigeno alle varie componenti dell’organismo. In altre parole si può definire la drepanocitosi come una vera e propria anemia di tipo emolitico, che può provocare dei danni irreparabili ai globuli rossi, o addirittura indurne la totale distruzione. Anche per questo motivo la drepanocitosi è nota inoltre con la denominazione di anemia “falciforme” (dal greco “depanos” che vuol dire “falce”) a causa dell’insolita forma che le cellule del sangue assumono se si soffre di questa malattia.L’ anemia falciforme si manifesta quando i globuli rossi presentano un’anomalia: per entrare più nello specifico della questione possiamo individuare la vera causa di questa anomalia in una componente basilare dei globuli rossi, ovvero l’emoglobina. La prima alterazione avviene proprio al suo interno. L’emoglobina in stato alterato si trasforma in “emoglobina S”(la lettera “S” sottolinea ancora una volta la peculiare forma a falce che le cellule del sangue assumono, infatti deriva dall’inglese “sikle”, “falce” appunto). L’emoglobina in questo stato di anomalia provoca la destabilizzazione dei globuli rossi e ne comporta il cambiamento di forma. Questi infatti abbandonano la consueta forma biconcava per passare ad una conformazione falciforme. Il cambiamento strutturale, purtroppo, va a danneggiare in modo netto il trasporto dell’ossigeno attraverso vasi sanguigni e capillari. Infatti la forma modificata dei globuli rossi risulta decisamente meno flessibile e adattabile al passaggio attraverso i condotti naturali del nostro organismo. Proprio per questo vi è un rallentamento evidente nel consueto susseguirsi delle attività sanguigne, in quanto vi è un deficit nell’apporto di ossigeno, motore primo di molti organi e di molte altre attività dell’organismo.Va subito specificato che non esiste una vera e propria sintomatologia per questa patologia, ma possiamo comunque provare ad individuare dei segnali d’allarme comuni, che molto spesso possono destare dei sospetti fondati riguardo la possibile presenza di un caso di drepanocitosi. Tra i più comuni possiamo riportare una sensazione di stanchezza frequente, spesso senza una motivazione chiara ed evidente, dolori in varie parti del corpo, sensazione di nausea frequente, dolori alle articolazioni o alle ossa. Inoltre, in alcuni casi, il soggetto può manifestare un aspetto piuttosto “sciupato”, con viso pallido e occhiaie, a volta dovute anche all’insonnia, altro occasionale sintomo della drepanocitosi. Dal punto di vista più specifico, andando ad analizzare alcuni casi particolari a livello sintomatico si possono riscontrare casi di diarrea, di febbre alta, emicranie e cefalee, sensazione di vertigini, e, in rarissime situazioni, anche ansia.La diagnosi “ufficiale” della presenza di un caso di anemia falciforme si ha quando ci si trova di fronte a delle crisi di occlusione dei vasi sanguigni e delle conseguenti infezioni, con probabili situazioni di anemia acuta. Analizziamo nello specifico questi fenomeni:

• crisi di occlusione dei vasi sanguigni: queste crisi si manifestano una volta che la drepanocitosi si trova in uno stadio piuttosto avanzato e possono variare da soggetto a soggetto sia per intensità che per durata; la distanza di tempo tra una crisi e l’altra può essere significativa per quanto riguarda lo stadio della patologia;
• presenza di anemia: la trasformazione dei globuli rossi normali in globuli rossi falciformi comporta una netta riduzione della loro sopravvivenza; infatti un globulo falciforme sopravvive per un massimo di 25 giorni, mentre la vita consueta di un globulo rosso supera anche i 100 giorni; in casi come questo si va in contro a un numero minimo di globuli rossi nel sangue e di conseguenza vi è la necessità di intervenire quanto prima con una terapia di trasfusioni, che riduce anche il rischio di contrarre l’occlusione dei vasi sanguigni;
• presenza di possibili infezioni: purtroppo l’aggravarsi della drepanocitosi può comportare il serio rischio di contrarre infezioni piuttosto gravi quali meningiti e/o broncopolmoniti, che indeboliscono in modo molto importante il soggetto e ne complicano perciò le fasi di recupero.

Purtroppo la malattia della drepanocitosi è una patologia cronica, che non ha quindi una cura vera e propria che possa risolvere completamente il problema. Vi sono però diverse soluzioni per quanto riguarda il sollievo dai disturbi e dai dolori che questa comporta.

Una di queste è senza dubbio l’assunzione di zinco e vitamine, in particolare la vitamina E, che contribuiscono a restituire una struttura per quanto possibili simile alla normale ai globuli rossi colpiti da anemia falciforme. Anche i vasodilatatori possono essere molto utili grazie alla loro attività che aiuta ad aumentare il diametro dei vasi dove scorre sangue, consentendo cos’ un po’ di sollievo e impedendo il rischio di incorrere in ischemie o simili. Una su tutte, la molecola nota come “idrossiurea” risulta molto efficace nel compito di riprodurre emoglobina in stato di salute: infatti questa molecola induce la formazione di emoglobina fetale (non più presente in un organismo adulto) che ha la capacità di accumulare più ossigeno e perciò di restituire ai globuli rossi una forma simile a quella originaria.

Altra sostanza naturale che stimola i globuli a ritornare alla loro normale conformazione è l’acido folico, che si può assumere semplicemente mangiando alcuni tipi di verdure (presente in modo particolare nell’insalata e nelle bietole).

Infine anche i classici antibiotici svolgono in modo efficace la loro funzione, anche in base ai disturbi di cui il soggetto affetto da drepanocitosi soffre.

Come accennato nel paragrafo precedente, per i casi di anemia falciforme più gravi può essere necessario ricorrere alle trasfusioni di sangue.

Nei casi di drepanocitosi del midollo osseo si può ricorrere al trapianto, che risulta essere una cura molto efficace, ma è un intervento molto delicato e i donatori sono sempre rari e difficili da trovare.