La retinite pigmentosa è una malattia appartenente ad una famiglia di patologie a carattere ereditario accomunate dalla progressiva degenerazione delle retine oculari. Le conseguenze più immediate della retinite pigmentosa sono la possibile perdita graduale del campo visivo periferico e della visione notturna. Nei casi invece di conseguenze più gravi e meno frequenti, può degenerare anche fino alla perdita della visione centrale, alla perdita della acutezza visiva, al restringimento graduale del campo visivo e, nelle peggiori ipotesi, anche alla cecità totale. Questo binomio può indicare un’intera classe di malattie ereditarie che sono note anche con altre definizioni molto simili, come “retinopatia pigmentosa” o “retinosi pigmentaria”, ma che non vanno confuse perciò con altre patologie con evoluzioni adiacenti e con trattamenti ed esiti differenti. Anche la causa prima che provoca questa famiglia di malattie della retina sembra essere condivisa: si tratta infatti della crescita anomala di alcuni fotorecettori. Ma entriamo meglio nei dettagli della questione.
- i bastoncelli: così chiamati per la loro forma allungata, sono le cellule più sensibili al moto dei corpi esterni e al contrasto tra oggetti chiari e oggetti scuri. Sono i fotorecettori più diffusi all’interno della retina, e si vanno a situare nelle sue aree periferiche, lasciando libera la zona centrale (riservata ai coni). Si occupano in sostanza del primo avvertimento visivo che l’occhio fornisce al cervello, senza però permettergli di definire i dettagli degli oggetti percepiti.
- i coni: anch’essi così denominati a causa della loro forma, sono i principali recettori dei dettagli delle forme percepite dalla retina. Si distinguono in tre diverse varianti, i coni rossi, i coni blu e i coni verdi, tutti concentrati nella zona centrale dell’occhio, nota come “macula”.
La causa “regina” della retinite pigmentosa è senza dubbio l’ereditarietà genetica della patologia. La retinite infatti colpisce quasi due persone su 5000 individui sani. L’incidenza aumenta notevolmente in quelle zone dove avvengono più facilmente unioni tra consanguinei o persone imparentate, anche se non in modo strettamente diretto. Il frangente d’età più bersagliato da questa malattia è quello che va dalla pubertà alla età adulta; risulta invece meno frequente nei primi anni di vita e della prima adolescenza.I sintomi per riconoscere un caso di retinite pigmentosa sono piuttosto semplici da riconoscere: il primo sintomo che solitamente si manifesta è la difficoltà nella visione in situazioni di poca luce, come al crepuscolo, di sera o si notte, o anche semplicemente nel passaggio da una zona molto illuminata ad una zona d’ombra. Nelle fasi iniziali infatti la malattia va a danneggiare i bastoncelli, i fotorecettori che si occupano di queste attività. Il sintomo successivo di norma è quello che va a diminuire il campo visivo, riducendo la capacità oculare della retina di percepire i dettagli fuori dallo spettro visivo centrale, quindi in posizione laterale o in basso o in alto rispetto al punto di vista. Il progredire della patologia e la conseguente sintomatologia variano a seconda di molti fattori, come l’età del soggetto, le sue abitudini, le modalità di trasmissione…
- l’eredità autosomica recessiva: in questa variante la malattia può saltare da una generazione all’altra, e anche manifestarsi in fenomeni isolati, molto distanti nel tempo. In caso di manifestazione di retinite pigmentosa le cause possono essere rintracciate nel fatto che entrambi i genitori del soggetto affetto sono portatori sani: una situazione che non si presenta di frequente vista la bassa incidenza del gene, anche se va sottolineata l’aumento di possibilità di contrarre la patologia nel caso in cui i genitori siano consanguinei.
- eredità autosomica dominante: nella variante dominante la malattia può colpire con uguale facilità entrambi i sessi e si manifesta costantemente senza la possibilità di saltare alcuna generazione; questa variante della patologia prevede che almeno uno dei due genitori sia affetto dal morbo, così come uno dei due nonni del soggetto. Non è da escludere che la malattia si manifesti anche a prescindere da queste discendenze genetiche, come nuova formazione della generazione del soggetto.
- eredità maschile: se consideriamo invece la trasmissione legata al sesso del soggetto scopriamo che vi è una maggioranza di individui affetti dalla patologia di sesso maschile; perché avvenga ciò la madre deve essere portatrice sana, con possibilità di trasmissione genetica della patologia al figlio del 50%. Per riconoscere i casi di eredità legati al sesso è sufficiente osservare quanti figli maschi sono colpiti all’interno di una famiglia; se invece si manifestano dei casi isolati è molto probabile che la causa sia da ricercare nella eredità autosomica recessiva oppure di un fenomeno raro di caso isolato.
- casi isolati: queste situazioni di infezione della patologia sporadiche sono molto rare ma comunque possibili; si parla di forma sporadica quando troviamo un solo membro della famiglia affetto dalla patologia senza alcun legame generazionale precedente o successivo con altri soggetti colpiti.
Al momento non vi sono trattamenti o cure che possano dirsi risolutive, anche se esistono delle terapie che permettono un forte rallentamento della patologia. Una di queste è la ossigenoterapia, la cosiddetta terapia iperbarica, che permette un aumento delle dimensioni della retina in risposta ai sintomi della retinite. Inoltre si può contrastare anche attraverso somministrazioni di vitamina A, di omega 3 e di luteina. Sono ancora in corso molti studi e molte ricerche per provare a migliorare i trattamenti e le cure contro questa malattia, con prospettive che fanno ben sperare per il futuro.
