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L' Emofilia

Quando il sangue non riesce coagulare.

L’ emofilia è una malattia di carattere ereditario per la quale il sangue non riesce a svolgere il suo normale processo di coagulazione. A livello concreto chi soffre di questo tipo di malattia tende a sanguinare ed è predisposto a emorragie di portata decisamente superiore alla norma, anche a causa di ferite o tagli di lieve entità, che in un soggetto sano guarirebbero dopo poco tempo, senza grandi perdite di sangue. L’ emorragia, inoltre, può avvenire anche all’ interno dell’ organismo del soggetto, senza perdite esterne quindi, ma può comunque risultare molto pericolosa ed essere fatale per l’ individuo, in quanto ne danneggia in modo importante i vari tessuti, spesso in modo irrimediabile. L’ emofilia è una malattia piuttosto rara che si trasmette però attraverso il corredo genetico, provocando una insufficienza netta di elementi coagulanti all’ interno del sangue, o comunque una presenza evidentemente al di sotto delle quantità necessarie.

COME FUNZIONA LA COAGULAZIONE DEL SANGUE

emofilia problema coagulazione foto1La coagulazione del sangue è un processo tipico del nostro organismo che, come indica dal nome, è finalizzato alla produzione di un coagulo, ovvero di una massa tendente al solido, contenente al suo interno i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Tale coagulo può avere uno sviluppo positivo e uno negativo: nel primo caso si parla di evoluzione fisiologica del processo di coagulazione, e si ha quando avviene l’ emostasi, cioè l’ arresto del sanguinamento volto a rimarginare una ferita ad esempio, nel secondo caso si parla invece di evoluzione in forma patologica del processo di coagulazione, e si ha quando avviene la trombosi, che altro non è che il blocco del sangue all’ interno dei vasi sanguigni provocato dalla formazione di trombi.

FATTORI DI COAGULAZIONE

I fattori coagulanti si costituiscono di vari composti e sono 13. Alcuni di loro sono enzimi che contengono un particolare tipo di amminoacido, detto serina, ai quali si uniscono i cofattori, ovvero delle molecole di dimensione piuttosto ridotta rispetto alla norma che si legano appunto agli enzimi, attivandone così la loro attività catalitica. Nei soggetti che soffrono di emofilia solitamente i fattori di coagulazione che si trovano in uno stato di carenza (o sono del tutto assenti), sono i fattori di coagulazione VIII, IX e XI.

TIPOLOGIE DI EMOFILIA

Il disturbo dell’ emofilia si può suddividere in due forme, distinte in base alla invasività dell’ emofilia che colpisce il soggetto:

  • si può avere l’ emofilia di tipologia A quando si riscontra nel soggetto una mancanza del fattore di coagulazione VIII, o comunque una sua evidente carenza;
  • si può avere invece l’ emofilia di tipologia B quando a essere carente è il fattore di coagulazione IX;
  • si può anche avere l’ emofilia di tipologia C quando il fattore di coagulazione assente o carente è è il fattore XI.

CAUSE CHE PORTANO ALL’ EMOFILIA

L’ emofilia, come detto, è una malattia a carattere ereditario, perciò il disturbo si manifesta sin dalla nascita del soggetto che ne viene colpito: infatti l’ anomalia è già presente nei geni individuabili sul cromosoma X. Perciò è molto rilevante la differenza di sesso del soggetto, in quanto, come tutti ben sappiamo, l’ uomo presenta la coppia di cromosomi X e Y, mentre la donna presenta la coppia X e X. Ciò rende evidente come l’ uomo sia più incline alla malattia dell’ emofilia, poiché se il suo unico cromosoma X riporta un gene alterato, allora quell’ individuo sarà certamente affetto da emofilia, mentre viceversa la donna, avendo due cromosomi X, deve avere in entrambi i cromosomi X almeno un gene in stato di alterazione, e può quindi anche essere semplice portatrice sana quando ne risulta infetto solo uno dei due cromosomi. Riportiamo alcuni esempi chiarificatori:

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  • Mamma sana, papà emofiliaco; in questo caso i figli di sesso maschile saranno sani al 100%, in quanto mancherà la componente malata della madre, mentre le figlie di sesso femminile nasceranno portatrici sane, in quanto riceveranno dal padre la componente malata;
  • Mamma portatrice sana, papà sano; in questa circostanza i figli di sesso maschile hanno il 50% di possibilità di nascere sani e 50% di nascere malati, poiché la componente Y deriverà dal padre, mentre la componente X dalla madre, la quale può trasmettere con eguale possibilità il cromosoma sano o quello malato; le figlie di sesso femminile invece nasceranno o portatrici sane o del tutto sane, sempre con il 50% di possibilità per entrambe le opzioni;

SINTOMI DELL’ EMOFILIA

Indubbiamente il sintomo principe di questo particolare disturbo è la copiosa perdita di sangue per un frazione di tempo eccessiva rispetto alla normalità. Questa può avvenire infatti a seguito di un semplice graffio o taglio superficiale, ferite per le quali non si corre di certo il rischio di un’ emorragia in caso di organismo sano. Oltre al sanguinamento la presenza dell’ emofilia è riconoscibile anche per quanto concerne i traumi interni, a seguito di botte che non provocano tagli della cute, ma che comunque causano degli ematomi anomali e di dimensioni eccessive. Anche il gonfiore, i versamenti e gli infortuni di carattere edematoso sono segnali significativi per riconoscere l’ emofilia, sempre in conseguenza di traumi leggeri. Altro elemento di riconoscimento è la presenza di sangue nelle feci o nell’ urina, oppure il prolungato sanguinamento dal naso. Altro indicatore meno noto ma al quale prestare attenzione è una costante sensazione di stanchezza e debolezza, dovuta proprio agli effetti collaterali provocati dall’ emofilia.

RISCHI LEGATI ALL’ EMOFILIA

Ovviamente un sanguinamento copioso, sia interno che esterno, non è di certo un fenomeno da prendere sotto gamba. Le possibili conseguenze legate all’ emofilia infatti possono portare a gonfiare in modo preoccupante arti e giunture, provocando forti dolori. Il sanguinamento prolungato nelle articolazioni ad esempio può provocare danni irreversibili e portare ad un danneggiamento perenne. Anche una cattiva risposta ai trattamenti e alle cure può essere causa di complicazioni da tenere sotto controllo.

CURE E RIMEDI CONTRO L’ EMOFILIA

emofilia problema coagulazione foto2Una volta individuata l’ effettiva presenza dell’ emofilia, che solitamente avviene tramite delle semplici analisi del sangue, si può intervenire andando a colmare l’ assenza del fattore di coagulazione mancante o in presenza eccessivamente ridotta, attraverso delle iniezioni di concentrati. Tali iniezioni possono oggigiorno essere effettuate anche in casa, dai propri famigliari, ogniqualvolta il soggetto subisce un sanguinamento eccessivo. La compensazione dei fattori mancanti può avvenire anche attraverso l’ assunzione di ormoni da iniettare in vena, oppure sotto forma di spray nasale. Altra soluzione ausiliare può essere quella di assumere particolari tipi di antifibrinolitici che possono essere assunti per via orale, come semplici pastiglie.

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