IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE

L’ ipercolesterolemia familiare è una malattia che si manifesta quando un individuo presenta dei valori di colesterolo molto elevati, i quali possono provocare diverse conseguenze gravi e portare anche al decesso. La stessa etimologia del termine ci aiuta ad individuare l’ essenza di questa patologia: l’ eccesso di colesterolo nel sangue. Quando si parla di colesterolo, purtroppo, entrano in gioco molte false verità e altrettanti miti o tabù che vanno assolutamente sfatati, specie quando si parla di disturbi seri come l’ ipercolesterolemia familiare, che non vanno presi sotto gamba e tanto meno curati partendo da convinzioni errate Questo tipo di malattia può essere suddiviso in due macro specie, una più grave e una meno grave. La prima è la forma di ipercolesterolemia familiare detta omozigote, mentre la seconda è detta ipercolesterolemia familiare eterozigote. Entriamo ora nello specifico di queste due varietà della malattia, in modo da scoprirne le cause, gli sviluppi e i rimedi.Il colesterolo è un grasso insolubile che viene trasportato nel sangue per essere sintetizzato da vari tipi di proteine, in base alle quali viene chiamato in un modo o in un altro. Il colesterolo LDL è perciò il tipo di colesterolo che viene agglomerato e sintetizzato nelle lipoproteine (da cui poi il nome “LDL – Low Density Lipoprotein) che agiscono a bassa densità. Va detto che il colesterolo è una componente fondamentale per l’ organismo animale (ed umano di conseguenza), poiché si occupa della costruzione e del rinforzo delle strutture esterne ed interne delle pareti cellulari oltre che della sintesi di importanti ormoni. Ma come tutte le componenti indispensabili deve avere un limite, al di sopra del quale trasforma la sua azione positiva in un danno per l’ equilibrio fisiologico. Solitamente è proprio il colesterolo LDL la principale causa provocatrice di problemi e danni per l’ uomo, in quanto se presente in quantità eccessive può portare all’ occlusione delle arterie. Per questo viene anche definito nel gergo come colesterolo cattivo. Il colesterolo definito come “buono” è invece il colesterolo HDL.Questo tipo di ipercolesterolemia familiare è senza dubbio il meno grave e, per contro, il più comune e diffuso tra coloro che soffrono di questo disturbo. La quantità di colesterolo nel sangue dei pazienti che ne sono affetti può andare da valori leggermente sopra la soglia normale fino ad una colesterolemia che può raggiungere i 500 milligrammi per decilitro di sangue (mg/dl).

L’ ipercolesterolemia omozigote è invece la forma più grave e pericolosa, ma allo stesso tempo più rara e meno frequente. I valori di colesterolemia di questa variante della malattia sono ovviamente molto più alti e si aggirano attorno ai 600-700 mg/dl, ma possono raggiungere anche ai 1000 mg/dl. Con valori di colesterolo così alti un soggetto affetto da ipercolesterolemia omozigote può correre il rischio di contrarre seri problemi a livello circolatorio, a causa della formazione di placche che ne impediscono il normale fluire del sangue all’ interno dei vasi sanguigni.Il caso specifico dell’ ipercolesterolemia familiare è dovuto a una trasmissione ereditaria, che non è provocata solo e soltanto da un’ alimentazione errata e poco sana. Infatti l’ aumento anomalo del colesterolo, causa prima che porta all’ ipercolesterolemia, è dovuta ad una situazione genetica insolita, che si manifesta quando i geni che dovrebbero produrre le proteine recettrici LDL vengono alterati, e non ne producono in quantità sufficiente. Questa proteina è fondamentale per la scomposizione dei grassi LDL, in quanto riesce a captarli posizionandosi sulla superficie esterna delle cellule e ad inglobarli in esse, permettendo di procedere poi con la sua eliminazione. Nei soggetti che soffrono di ipercolesterolemi i geni possiedono quantità insufficienti (o del tutto assenti) di recettori di LDL, e, di conseguenza, la quantità di colesterolo LDL che circola nel sangue diventa progressivamente eccessiva, fino a diventare un serio problema per vene e arterie.

Nello specifico della forma eterozigote avremo un genitore sano che fornirà al figlio una copia normale del gene, provvista quindi del giusto quantitativo di recettori. Mentre l’ altro genitore, affetto da ipercolesterolemia, fornirà al figlio un gene alterato. Il figlio quindi avrà una percentuale del 50% di recettori LDL, la metà rispetto all’ effettivo quantitativo che l’ organismo necessiterebbe.

Nel caso invece della forma omozigote le percentuali diminuiscono ancora. Infatti avremo entrambi i genitori affetti dall’ ipercolesterolemia, i quali non saranno in grado di fornire nessun gene sano al figlio, ma solo geni alterati. Di conseguenza avremo una percentuale di molto ridotta rispetto alla norma: nella migliore delle ipotesi potremmo avere al massimo il 25% di recettori LDL, come miglior quantitativo raggiungibile. Nei casi più gravi le percentuali si avvicinano allo 0%.Fortunatamente esistono delle terapie in grado di tenere sotto controllo e limitare i danni dell’ ipercolesterolemia familiare. I principali riguardano interventi dietetici, oltre all’ attenzione alle quantità di colesterolo che si consumano nell’ alimentazione quotidiana. Nei casi di soggetti omozigoti più gravi si può ricorrere alla plasmaferesi extracorporea, che consiste in una depurazione del sangue dal colesterolo LDL in eccesso. Viene effettuata di media ogni settimana o ogni due settimane. Al giorno d’ oggi vi sono inoltre molti farmaci che permettono di coadiuvare la sintesi del colesterolo in eccesso, permettendo all’ organismo di mantenere un equilibrio più stabile.