Miastenia Gravis

Quando i muscoli volontari vengono indeboliti

miastenia gravis foto1La miastenia gravis è una malattia rara che colpisce l’apparato neuromuscolare in cui si assiste ad un indebolimento dei muscoli volontari. Questo disturbo autoimmune si presenta quando i nervi non stimolano correttamente la contrazione dei muscoli.
“Miastenia gravis”, infatti, significa proprio “grave debolezza muscolare”. È comunque necessario specificare che in molti casi colpisce solo debolmente il sistema nervoso e muscolare, mantenendo invariata l’aspettativa di vita.
I primi a risentirne sono i muscoli oculari, che, indeboliti, causano una caduta delle palpebre. In generale, gli individui che ne sono affetti potrebbero sperimentare visione doppia, percepire un senso di debolezza sulle braccia e sulle gambe, avere difficoltà a masticare, deglutire, parlare e respirare.
I muscoli involontari, come per esempio quelli cardiaci, non vengono intaccati. Questa malattia colpisce circa dieci unità ogni centomila e può presentarsi a qualsiasi età, in particolare nelle donne prima dei quarant’anni di età e negli uomini al di sopra dei cinquanta o sessanta anni di età.

LE CAUSE DELLA MIASTENIA GRAVIS

Come è stato specificato poco fa, si tratta di una malattia autoimmune, ovvero che si sviluppa quando il sistema immunitario di un individuo attacca i suoi tessuti corporei. Il sistema immunitario è “programmato” per trovare e distruggere agenti patogeni indesiderati come i batteri, le tossine e i virus. Nelle persone affette da disturbi autoimmuni, gli anticorpi che circolano nel sangue attaccano per errore le cellule e i tessuti sani presenti all’interno del corpo. Nel nostro caso, gli anticorpi bloccano o distruggono i recettori muscolari, diminuendo il numero di fibre muscolari disponibili. Questa azione si ripercuote sul corretto funzionamento dei muscoli che non riescono a contrarsi propriamente, indebolendosi.
Le cause della miastenia gravis sono tuttora sconosciute, anche se il progresso scientifico e medico ha individuato un fattore comune tra i vari casi presi in esame: il Timo. Il Timo è una ghiandola appartenente al sistema linfatico che si trova nella parte alta del petto, al di sotto dello sterno. La crescita di questa particolare ghiandola ha inizio durante l’infanzia e prosegue fino alla pubertà, per poi fermarsi. Con il passaggio all’età adulta si rimpicciolisce, scomparendo nel corso degli anni e venendo rimpiazzata da massa grassa. Un numero significativo di adulti affetti da questa malattia possiede un Timo eccessivamente pronunciato e circa uno su dieci ha un tumore benigno proprio su questa ghiandola.
Altre cause di questo disturbo potrebbero essere dei particolari virus o alcuni tipi di medicazioni. Non si esclude, infine, il fattore genetico.

I SINTOMI DELLA MIASTENIA GRAVIS

I sintomi di questa malattia autoimmune variano. In alcune persone le zone affette riguardano solo la zona degli occhi; in altri casi, invece, vengono colpiti più muscoli, inclusi quelli che controllano la respirazione. Il sintomo che si ripete con più frequenza è certamente la debolezza.
La palpebra cadente (o ptosi) e la visione doppia sono sintomi che compaiono in due casi su tre, provocando spesso problemi di vista. In questo caso particolare ci si riferisce a miastenia oculare. In un paziente su sei, invece, le zone prevalentemente colpite sono quelle della gola e dei muscoli facciali, che causano molteplici difficoltà al paziente, tra cui:

  • Parlare: la voce è affievolita o nasale
  • Deglutire: la persona affetta ha grosse difficoltà nel mangiare, bere e assumere medicinali per via orale. La fatica maggiore risiede proprio nell’assunzione dei liquidi.
  • Masticare: i muscoli utilizzati per la masticazione possono indebolirsi nel corso del pasto, specialmente se il cibo risulta duro e gommoso.
  • Espressioni facciali: in questo caso il paziente affetto può sviluppare espressioni facciali innaturali.

Un sintomo che compare in circa il 10% dei pazienti con miastenia gravis è l’indebolimento degli arti, sia superiori che inferiori, provocando difficoltà nel movimento, specialmente nello spostamento di oggetti e nella deambulazione. Quando la miastenia gravis colpisce gli arti, solitamente intacca anche i muscoli della gola, degli occhi o del viso. Con l’intensificarsi dell’attività i sintomi possono peggiorare progressivamente e, al contrario, regredire durante i momenti di riposo.
Solitamente i sintomi peggiorano dopo due o tre anni dalla diagnosi. Ciononostante, le persone affette da questa malattia possono vivere senza riacutizzazioni se si attengono ad un piano regolare di trattamento. Con il passare degli anni, inoltre, la miastenia gravis si diffonde lungo il corpo, anche se nel venti percento dei casi colpisce solo gli occhi. Solo in alcuni casi, estremamente rari, la malattia risulta fatale; in moltissime circostanze, infatti, non si registrano variazioni nell’aspettativa di vita.
Farmaci che pare portino ad un peggioramento dei sintomi sono i beta-bloccanti, il chinino ed alcuni altri antibiotici. I sintomi potrebbero aggravarsi anche in caso di stress mentale, febbre alta e altre malattie. La miastenia neonatale, molto rara, colpisce i neonati quando vengono loro trasmessi gli anticorpi della madre affetta da questa malattia. I sintomi solitamente scompaiono in due o tre mesi.

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COME SI EFFETTUA LA DIAGNOSI?

Prima di elencare i possibili test medici che possono essere effettuati per formalizzare una diagnosi, è fondamentale precisare come sia importante affidarsi alle cure di uno specialista al fine di affrontare la diagnosi e la malattia nel migliore dei modi. Un medico può sospettare la presenza di questo disturbo quando il paziente presenta una o due palpebre cadenti ma non ha alcuna perdita di sensibilità o quando nota debolezza muscolare eccessiva. Data la difficoltà della diagnosi di miastenia gravis, è consigliato affidarsi ad un neurologo esperto. Gli individui, i cui muscoli sono indeboliti a causa della miastenia gravis, notano miglioramenti quando viene applicato del ghiaccio sulla zona interessata. Alcuni dottori usano proprio questo metodo nelle fasi iniziali dei test effettuati per la formulazione definitiva della diagnosi. Altri test medici che possono essere svolti da un professionista sono i seguenti:

  • Test all’edrofonio cloruro (Tensilon): una sostanza chiamata edrofonio cloruro viene iniettata per via endovenosa. Si tratta di un neurotrasmettitore che è responsabile dell’aumento di acetilcolina e che permette temporaneamente di ridurre l’affaticamento muscolare.
  • Esami del sangue: con un prelievo sanguigno si può notare l’eventuale presenza anomala di determinati anticorpi.
  • Stimolazione nervosa: con questo test si intendono stimolare le terminazioni nervose dei muscoli interessati inviando dei piccoli input elettrici attraverso degli elettrodi posizionati sulla pelle per verificare eventuali incongruenze di trasmissione del segnale dal nervo al muscolo.
  • Elettromiografia a singola fibra (SF-EMG): in questo caso si misura l’attività elettrica neuromuscolare. Consiste nell’inserimento di un piccolo ago con un elettrodo all’interno del muscolo.
  • Esami radiologici: radiografie e risonanze magnetiche permettono di individuare altre condizioni preesistenti e di verificare la presenza di eventuali timomi (tumori del Timo).
  • Test polmonari o spirometria: questi esami possono essere svolti per misurare la qualità della respirazione dei pazienti. 

LA CRISI MIASTENICA

La crisi miastenica si presenta quando i muscoli respiratori si paralizzano e il paziente affetto da miastenia gravis necessita di assistenza per favorire la ventilazione. Se l’individuo che ne è affetto riscontra già debolezza nei muscoli dell’apparato respiratorio, la crisi miastenica può essere innescata da un’infezione, dalla presenza di febbre, dalla reazione ad un medicinale o da un importante stress emotivo.
Nel corso di una crisi di questo genere i muscoli diventano così deboli che il paziente non è più in grado di respirare in modo corretto. Le complicanze potenzialmente pericolose per la vita dell’individuo richiedono un intervento di emergenza con apparecchi medici che possano garantire meccanicamente la ventilazione. Altre terapie che possono essere d’aiuto sono la plasmaferesi e la somministrazione di immunoglobuline in endovena. Spesso le persone che soffrono di un disturbo autoimmune sono esposte ad altre malattie dello stesso tipo. Le crisi miasteniche si presentano solitamente in casi gravi, in cui sono presenti altre condizioni mediche, tra cui:

  • Problemi alla tiroide: in questo caso si include sia l’ipertiroidismo, sia l’ipotiroidismo. La tiroide è una piccola ghiandola presente all’altezza del collo che secerne ormoni utili alla regolazione del metabolismo.
  • Lupus: si tratta di un disturbo autoimmune che può provocare infiammazione, gonfiore e danni ad articolazioni, pelle, reno, sangue, cuore e polmoni.
  • Artrite reumatoide: questa malattia cronica e progressiva causa la formazione di dolore e l’infiammazione delle articolazioni, dei loro tessuti e di altri organi del corpo umano.

Va comunque precisato che le crisi miasteniche si presentano in situazioni estreme, in casi di miastenia gravi e, spesso, quando sono presenti altre condizioni mediche che causano un complessivo peggioramento della situazione.

SI PUÒ PREVENIRE LA MIASTENIA GRAVIS?

La miastenia gravis non può essere prevenuta. Tuttavia, chiunque ne è affetto può rivolgersi a professionisti che sapranno fornire loro delle strategie o dei farmaci al fine di attenuare i sintomi e di evitare lo sviluppo di indesiderate complicazioni. In molti casi è utile praticare un’accurata igiene, per evitare la comparsa di infezioni, non esporsi a temperature estreme, non svolgere attività che conducono ad iperaffaticamento e, infine, gestire lo stress, per ridurre la frequenza e la severità dei sintomi.

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